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TEMA 15 BIS. LA BASE DE LA HERENCIA.
1.- CONCEPTOS BÁSICOS
 Carácter: Cada uno de los aspectos o características que podemos observar en un
individuo. Si están controlados y determinados por una pareja de alelos, se
denomina carácter heredable.. También se pueden definir como la manifestación o
expresión al exterior de la información contenida en un gen. Si es adquirido durante
la vida se denomina carácter no heredable
 Gameto: Son las células sexuales. Contienen la mitad de cromosomas que el resto
de las células del organismo.
 Gen: Fragmento de ADN nuclear que aporta información para un determinado
carácter (en forma de cadena de nucleótidos). Se simbolizan con letras A, B...
 Alelo: Cada una de las formas diferentes que puede tener la información de un gen.
Ejemplo si el gen actúa sobre el color del ojo podemos encontrar: color de ojo
marrón (alelo A), color de ojo azul (alelo a)
 Diploide: Decimos que una célula es diploide o 2n cuando tiene dos cromosomas de
cada tipo y por consiguiente llevan dos dosis de cada gen. Ejemplo: el hombre tiene
46 cromosomas 2n = 46 de los cuales 23 provienen de un progenitor y los otros 23
del otro , por tanto se puede decir que esta especie posee 23 parejas de cromosomas.
Cromosomas homólogos: Cada pareja de cromosomas que llevan el mismo tipo de
genes
 Haploide: Una célula es haploide o n cuando tiene n cromosomas diferentes.
 Homocigoto o raza pura: En células diploides (2n) cada gen está representado por
dos alelos . Decimos que un individuo es homocigoto cuando los dos alelos de un
determinado gen son iguales ( AA, aa)
 Heterocigoto: Cuando los dos alelos de un gen son diferentes
 Alelo Dominante: Aquel que estando en heterocigosis (Aa) hace que predomine su
información ocultando o enmascarando la del otro alelo, en lo que se refiere a la
expresión del carácter. Se representa con letras mayúsculas (A, B, C..)
 Alelo Recesivo: Aquel que es enmascarado u ocultado por la expresión del alelo
dominante. Se representa con letras minúsculas (a, b, c..). Para indicar que un alelo
es dominante y otro recesivo para el mismo carácter, se simboliza N  n y se lee N
domina a n.
 Herencia intermedia: Se observa en individuos heterocigotos cuando los dos alelos
poseen la misma fuerza ante la expresión de un carácter y el carácter se expresa
como una mezcla de los dos alelos.
 Codominancia: Se observa en individuos heterocigotos cuando los dos alelos
poseen la misma fuerza ante la expresión de un carácter y se expresan los dos
alelos, sin mezclarse.
 Genotipo: El conjunto de genes que posee un individuo en sus cromosomas. Para un
solo gen podemos tener el genotipo : AA (homocigoto), aa (homocigoto), o Aa
(heterocigoto)
 Fenotipo: Es el conjunto de caracteres observables en un individuo. Si nos fijamos
en un carácter tendremos, por ejemplo A color azul, a color amarillo, A  a
Fenotipo Azul corresponde a los genotipos AA y Aa; y fenotipo amarillo corresponde
al genotipo aa.
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TEMA 15 BIS. LA BASE DE LA HERENCIA.
2.- CARACTERÍSTICAS DE LOS EXPERIMENTOS DE MENDEL
-
-
-
Gregor Mendel, en la segunda mitad del siglo XIX, realizó una serie de
experimentos con plantas de guisante, que son la base de la trasmisión de los
caracteres hereditarios.
La elección del guisante, fue muy adecuada pues presenta las siguientes ventajas:
 Posee caracteres cualitativos que se manifiestan de forma diferenciada y son
fácilmente observables
 Se puede utilizar la autofecundación para la reproducción ( se conoce el origen
del polen)
 Generaciones cortas lo que permite estudiar varias generaciones sucesivas.
Su cultivo es fácil y barato
Mendel estudio 7 características: longitud del tallo, forma y color de la semilla,
forma y color de la vaina, posición y color de la flor.
Estudio una carácter en cada experimento.
3.- LEYES DE MENDEL
1ª Ley : De la uniformidad de los híbridos de la primera generación filial (F1)
Cuando se cruzan dos individuos distintos, para un mismo carácter y ambos raza pura para
ese carácter ( homocigotos) todos los descendientes de la primera generación filia, son
idénticos entre si e idénticos a uno de los progenitores.
Explicación : Los descendientes tienen el mismo genotipo y fenotipo. Su genotipo es
heterocigoto y su fenotipo es el del parental homocigoto dominante.
P
Gametos
AA

A
F1
x
aa

a
Aa
100%
2ª ley: d e la segregación de los caracteres antagónicos en la segunda generación filial
F2
Cuando se cruzan entre sí los individuos de la primera generación filial ( o se autofecunda
uno de ellos), se obtiene una descendencia no uniforme en la que aparecen las alternativas
del carácter estudiado en una proporción 3:1 ( 75% : 25%)
F1
Gametos
F2
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Aa
x
A a
AA Aa
Aa
A
Aa
a
aa
proporción 3 amarillas: una verde
TEMA 15 BIS. LA BASE DE LA HERENCIA.
3ª ley: de la independencia de los factores hereditarios
Cuando se transmite mas de un carácter, cada par de alelos lo hace de forma independiente
sin relación con los otros, obteniéndose combinaciones que no están en los parentales en
una proporción 9:3:3.1
P
AALL
Gametos
x
aabb
AL
F!
Si autofecundamos estas plantas
Gametos
AB
Ab
aB
ab
AB
AABB
AABb
AaBB
AaBb
al
AaLl
Ab
AaBb
AAbb
AaBb
Aabb
aB
AaBB
AaBb
aaBB
aaBb
100%
ab
AaBb
Aabb
AaBb
aabb
Existen casos en que las leyes de Mendel parecen no cumplirse. Esto se debe a que las
relaciones entre genes o el propio efecto génico alteran aparentemente los resultados. Esto
se produce en:
 la Herencia intermedia; codominancia
 Interacción génica: por ejemplo en las epistasias , cuando un gen suprime la acción
de otro gen no alélico.
 Genes letales son genes que impiden el desarrollo normal de un individuo
provocando su muerte antes de que alcance la madurez.
 Alelismo múltiple: cuando para un carácter hay mas de dos alelos formando una
serie alélica.
 Herencia cuantitativa o poligénica: cuando un carácter depende de varios genes
situados en diferentes cromosomas,y los efectos de cada gen so pequeños pero
acumulativos. El fenotipo es la suma de los efectos individuales.
4.-TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA
Mendel y sus contemporáneos desconocían lo que eran los genes, y que estos estuvieran
localizados en los cromosomas.
Durante el siglo XIX la ciencia avanza lentamente respecto a los caracteres hereditarioas yu
su localización.
En 1905 Morgan comprueba y desarrolla la denominada “Teoría cromosómica de la
Herencia” que aporta una explicación citológica a los experimentos de Mendel. Se basa en:
 Los factores que determinan los caracteres hereditarios (genes) se localizan en los
cromosomas.
 Cada gen ocupa un lugar determinado en un cromosomas concreto. Este lugar se
denomina locus ( en plural loci)
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TEMA 15 BIS. LA BASE DE LA HERENCIA.
 Los loci para los distintos genes se encuentran situados linealmente a lo largo de los
cromosomas
 Los alelos se encuentran en los loci de los cromosomas homólogos: por esta razón
existe un par para cada carácter
5.- LIGAMIENTO Y RECOMBINANCIÓN
A) Ligamiento
-
La tercera ley de Mendel enuncia que los caracteres hereditarios se transmiten
independientemente.
-
En realidad tuvo suerte al elegir los caracteres, porque esto NO siempre es así.
-
Morgan en 1910 realizo cruces con moscas de cuerpo gris y alas normales (AABB)
con moscas de cuerpo negro y alas vestigiales.
-
La F! Fue la esperada y seguía la 1ª ley de Mendel , todas las moscas tenían el
cuerpo gris y alas normales, eran AaBb.
-
Pero al cruzar un macho de estas características con una hembra de cuerpo negro y
alas vestigiales, obtuvo sólo moscas con los fenotipos de los padres, es decir cuerpo
gris alas normales y cuerpo negro y alas vestigiales. No aparecían moscas con el
cuerpo negro y alas normales¸ o con el cuerpo gris y alas vestigiales. Es decir los
resultados No se ajustaban a las leyes de Mendel.
-
Morgan dedujo que esto sucedía porque los loci de los cromosomas A y B se
localizaban en el mismo cromosoma, así como los a, b.
-
De modo que los gametos formados solo serían AB y ab no pudiendo formarse
gametos Ab o aB.
P
Gametos
F1
AaBb
AB
x
aabb
ab
AaBb
ab
aabb
-
Aparece el concepto de genes ligados.
-
Genes ligados: Son genes que se transmiten juntos porque se localizan en el mismo
cromosoma. Si los dos alelos dominantes están en el mismo cromosomas y los
recesivos en el cromosoma homólogo (AB/ab) se dice que están en “fase de
acoplamiento”. En caso contrario (Ab/aB) se dice que están en “fase de repulsión”.
-
Todos los genes que se localizan en el mismo cromosoma son genes ligados.
B) Recombinación
-
El que los genes ligados se transmitan juntos no siempre es cierto.
-
Durante la Profase I meiótica los cromosomas homólogos se emparejan formando
bivalentes.
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TEMA 15 BIS. LA BASE DE LA HERENCIA.
-
Entre los bivalentes se producen intercambio de fragmentos de cromátidas
homólogas. A este proceso se le denomina “Sobrecruzamiento o crossing-over”.
-
Así genes que se localizan en el mismo cromosoma, pueden separarse pasando por
sobrecruzamiento uno de ellos al cromosoma homólogo. Este proceso se denomina
“Recombinación génica”.
-
Por recombinación se obtienen gametos recombinados y en un cruce pueden
aparecer (si los genes estudiados se han separado por recombinación) los individuos
que se esperaban según la 3ª ley de Mendel
-
Los quiasmas que se observan a microcopía nos indican que en lugar se ha
producido sobrecruzamiento, y son por tanto la demostración citológica de la
recombinación.
6.- HERENCIA LIGADA AL SEXO
-
Muchas especies presentan cromosomas sexuales distintos en el macho y la hembra
-
Los genes situados en estos cromosomas se encuentran en dosis diferentes en ambos
sexos.
-
Los caracteres cuyos alelos tiene sus loci en los cromosomas sexuales se
denominan “ligados al sexo”.
-
El cromosoma X y el Y son distintos pero tienen una parte homóloga que permite su
apareamiento en la profase I.
-
Los caracteres cuyos alelos están en la parte homóloga (segmento apareante) están
parcialmente ligados al sexo.
-
Los caracteres cuyos alelos están en la parte no homóloga (segmento diferencial)
están totalmente ligados al sexo
a) Ligamiento con el cromosoma X
-
En las especies XX/XY las hembras tendr´n doble dosis de genes que se encuentren
en el segmento diferencial del cromosoma X. Los macho sólo poseerán una dosis de
estos genes.
-
Las hembras serán homocigotas o heterocigotas para estos genes, pero los macho al
sólo tener un alelo se denominan hemicigóticos

Daltonismo
 Es un carácter ligado al cromosoma X
 El hombre con este alelo es daltónico
 La mujer si posee el alelo en heterocigosis (sólo está en un cromosoma
X) será portadora de la enfermedad, pero NO la padece. Si es
homocigota será daltónica
XY = hombre normal No daltónico
XdY = hombre daltónico
XX = mujer normal NO daltónica
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TEMA 15 BIS. LA BASE DE LA HERENCIA.
XdX = mujer de visión normal , portadora de daltonismo
Xd Xd= mujer Daltóni

Hemofilia
- El mecanismo de transmisión es Idéntico al del daltonismo
b) Ligamiento con el cromosoma Y
- Los genes sólo los poseerá el macho
- El carácter que determinen estos genes sólo los poseerá el macho
- La mayoría de los genes de este cromosoma están relacionados con la función
reproductora masculina
- NO obstante existen algunos caracteres no reproductores ligados al cromosoma Y,
como la ictiosis o la hipertricosis auricular.
7.- HERENCIA INFLUIDA POR EL SEXO
-
Cuando un carácter autosómico presenta diferente dominancia dependiendo del sexo
del individuo.
- Esto sucede con la calvicie.
- Las mujeres heterocigóticas No son calvas, pues en ellas el alelo para la calvicie es
recesivo.
- Los varones heterocigotos son calvos pues en ellos el alelo para la calvicie es
dominante
- La diferencia de dominancia vienen determinada por las hormonas sexuales.
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