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Dominancia (genética) wikipedia, lookup

Thomas Hunt Morgan wikipedia, lookup

Inversión cromosómica wikipedia, lookup

Leyes de Mendel wikipedia, lookup

Entrecruzamiento cromosómico wikipedia, lookup

Transcript
ALELOS MÚLTIPLES
Dominancia y recesividad no son las únicas relaciones posibles entre
pares de alelos.
Hablamos de alelos múltiples cuando hay más de dos alelos alternativos
posibles para especificar ciertos rasgos.
Un ejemplo típico lo constituyen los alelos del sistema de grupos
sanguíneos. Los alelos múltiples se originan de distintas mutaciones en
un mismo gen.
Los 4 grupos sanguíneos: A, B, AB y O son resultado de tres diferentes
alelos de un sólo gen (iA, iB e iO), iA e iB son codominantes sobre iO
que es recesivo.
Los alelos iA e iB producen diferentes glucoproteínas (antígenos) en la
superficie de cada eritrocito.
Los homocigotos para A producen el antígeno A, los de B sólo los del B,
los de O, ninguno.
Sin embargo, los alelos iAiB son codominantes uno con el otro, es decir,
ambos son fenotípicamente detectables en los heterocigotos.
Los individuos iAiB tienen eritrocitos tanto con glucoproteínas A como B
y tienen sangre tipo AB.
El concepto moderno del gen | Contenidos
Mientras que Mendel especulaba sobre los caracteres, nosotros sabemos hoy que los genes
son segmentos de ADN que codifican para una proteína específica. Estas proteínas son las
responsables de la expresión del fenotipo. Los principios básicos, tal lo descripto por
Mendel, de la segregación y de independencia de los caracteres son aplicables hasta en los
casos de herencia ligada al sexo.
Alelos codominantes
Los alelos codominantes son aquellos casos en que, en los heterocigotos, se expresan
ambos genotipos presentes, es decir es posible observar los dos fenotipos. Un ejemplo es
sistema ABO con el que se clasifica a la sangre.
El tipo O (homocigota) fabrica anticuerpos contra los tipos A y B.
En el tipo de sangre A el organismo fabrica anticuerpos anti B, mientras que el tipo B hace
anti-A.
En el tipo de sangre AB no se fabrican anticuerpos ni contra A ni contra B.
En la codominancia se expresan ambos alelos. Los heterocigotas para caracteres
dominantes expresan ambos alelos.
El tipo sanguíneo AB tiene en la superficie de los glóbulos rojos ambos antígenos. Dado
que ninguno es dominante sobre del otro y ambos son dominantes repecto al O se dicen que
son codominantes.
Dominancia incompleta
La dominancia incompleta es una condición en la cual ningún alelo es dominante sobre el
otro. La condición es reconocida para heterocigotas que expresan un fenotipo intermedio en
relación a los fenotipos paternos. Si una planta roja se cruza con una planta de flores
blancas, la progenie será toda rosa. Cuando una rosa se cruza con otra rosa, la
descendencia es 1 roja, 2 rosas, y una blanca.
Originadas en BIO 181 site at the University of Arizona
Alelos Múltiples
Muchos genes tienen más de dos alelos (si bien un individuo diploide solo puede tener dos
alelos por cada gen).
Los alelos múltiples se originan de diferentes mutaciones sobre un mismo gen. El sistema
ABO para tipificar la sangre humana es un ejemplo de alelos múltiples. El tipo de sangre
humana esta determinado por los alelos A, B y O. A y B son codominantes sobre el O.
El único genotipo posible para una persona de tipo O es OO.
Los de tipo A pueden tener un genotipo AA o AO.
El tipo B, genotipo BB o BO.
El tipo AB tiene solo el genotipo (heterocigoto).
Los alelos A y B del gen producen diferentes glicoproteínas (antígenos) en la superficie de
cada célula. Los homocigotas para A producen el antígeno A, los de B solo los del B, los
del AB ambos y los homocigotas para el O, ninguno.
Genes y cromosomas | Contenidos
El "ligado" ocurre cuando los genes están en el mismo cromosoma. Recuerde que los genes ligados
al sexo se encuentran en el cromosoma sexual X. Los grupos ligados son invariablemente el mismo
número que los pares de cromosomas homólogos que un organismo posee. La recombinación
ocurre cuando el entrecruzamiento (crossing-over) rompe la relación entre los grupos, como en el
caso de tamaño de las alas y color del cuerpo estudiado por Morgan. El mapeo cromosómico
estuvo basado en el estudio de la frecuencia de recombinación entre alelos.
Dado que las mutaciones pueden inducirse (por radiaciones o químicos), Morgan y sus
colaboradores podían producir nuevos alelos sometiendo a la mosca de la fruta a mutágenos
(agentes que provocan mutaciones). Los genes están localizados en regiones específicas de
ciertos cromosomas, llamadas locus (plural: loci). Un gen es por lo tanto un segmento
específico de la molécula de ADN.
Alfred Sturtevant, siendo un estudiante en el laboratorio de Morgan, postuló que el
crossing-over seria menos común entre genes adyacentes uno del otro en el mismo
cromosoma y que sería posible graficar la secuencia de los genes a lo largo del cromosoma
de la mosca de la fruta usando la frecuencia de crossing-over.
La distancia en un mapa genético se expresan en unidades de mapeo (una unidad de mapeo
= 1 recombinación por 100 huevos fertilizados, o una chance de recombinación del 1%).
El mapa para los cromosomas de Drosophila melanogaster es bien conocido (*enlace para
el mapa principal). En los diagramas de los mapas se puede ver por ejemplo que


el color de ojos y aristas largas se encuentran muy apartados (tal como lo indica la
existencia de un mayor número de recombinaciones entre ellos)
el color de los ojos y el tamaño de las alas están cercanos (como lo indica la menor
frecuencia de recombinación entre ellos).
Encontrando los genes
Entre 1884 (el año de la muerte de Mendel) y 1888 se describió la mitosis y la meiosis. El
núcleo fue identificado como la localización del material genético, y se propuso que las
"cualidades" eran llevadas por los cromosomas a las células hijas durante la mitosis.
En 1903 Walter Sutton y Theodore Boveri propusieron formalmente que los cromosomas
contenían los genes. La Teoría cromosómica de la herencia es uno de los fundamentos de la
genética y explica el lugar donde se encuentra el soporte físico de los principios de Mendel.
La localización de muchos genes (factores de Mendel) fue determinada por Thomas Hunt
Morgan y sus colaboradores al principio del siglo XX. El organismo experimental de
Morgan fue la mosca de la fruta: Drosophila melanogaster. Estos organismos son ideales
para la genética, tienen tamaño pequeño, son fáciles de cuidar, son susceptibles de mutar y
tienen un tiempo de generación corto (7 a 9 días). Poseen tan solo cuatro pares de
cromosomas.
El rol de los cromosomas en la determinación del sexo fue deducido por Morgan de sus
trabajos con la mosca de la fruta.
Durante la metafase, los cromosomas homólogos se enfrentan. Si se microfotografía y
luego se recortan y ordenan los cromosomas homólogos se obtiene un cariotipo .
Existen dos tipos de cromosomas:
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
Los autosomas cuyos homólogos son similares en tamaño y ubicación de los
centrómeros, por ejemplo el par 21 tiene un tamaño y, el par 9 tiene un tamaño
diferente del 21.
Los cromosomas sexuales en los que cada integrante del par de puede diferir en su
tamaño dependiendo del organismo del cual se originan.
En los humanos y Drosophila, los machos tienen un cromosoma sexual más pequeño
llamado Y (masculino), y uno más grande llamado X (femenino).
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
Los machos son XY, y se dice que son heterogaméticos.
Las hembras son XX, y son por lo tanto homogaméticas.
En los saltamontes, en los cuales Sutton estudió los cromosomas no existe el Y, los
machos solo tienen el X y la notación es X0.
Otros organismos (pájaros, mariposas) tienen machos homogaméticos y hembras
heterogaméticas.
Los machos (si son heterogaméticos) contribuyen con el X o el Y a su descendencia,
mientras que las hembras proveen uno de sus X.
Por lo tanto en estos casos el macho determina el sexo de la descendencia. Recuerde
que en la meiosis cada cromosoma se duplica y solo una copia de cada uno de ellos es
portada por el gameto.
Normalmente los ojos de Drosophila son rojos pero Morgan descubrió una mutante con un
color de ojos diferente (blancos) y trató de duplicar con ella los experimentos de Mendel.
La mayor parte de las mutaciones son generalmente recesivas, por lo tanto la aparición de
una mutante de ojos blancos le dió a Morgan una chance de estudiar, en animales, los
fenómenos que observó Mendel. Pero, en vez de conseguir un resultado tipo 3:1 en F2
(segundo entrecruzamiento) la relación fue cercana 4:1 (ojos rojos a ojos blancos) y, por
otra parte todos los individuos de la generación F2 de ojos blancos eran machos.
La cruza de un macho homocigota para el color blanco con una hembra homocigota para el
rojo da una descendencia que en su totalidad tienen ojos rojos. El rojo es dominante sobre
el blanco.
Sin embargo, la cruza de una hembra homocigota para ojos blancos con machos de ojos
color rojo, da un resultado inesperado: todos los machos tienen ojos blancos y todas las
hembras ojos rojos.
Esto puede ser explicado si el gen para el color rojo esta en el cromosoma X.
Explicación
Si el gen para color rojo solo esta en el cromosoma X, el macho de ojos rojos en un
segundo cruce pasará sus ojos rojos solo a sus hijas, que por otra parte recibirán un X
portador del color blanco recesivo. Por lo tanto las hembras tendrán ojos rojos igual que su
padre.
Dado que la mosca de la fruta pasa solo un Y a sus hijos, el color de los ojos está
enteramente determinado por el cromosoma X que recibe de su madre (en este caso
blanco). Esta es la razón por la cual todos los machos de la segunda cruza tienen ojos de
color blanco.
Este experimento introduce el concepto de herencia ligada al sexo, que no es más que la
expresión de los genes en aquellas regiones del cromosoma X que no tienen su
correspondencia en el cromosoma Y.
Caracteres codificadas en genes recesivos que se encuentran en los cromosomas sexuales
(como el color blanco de los ojos de la mosca de la fruta o la hemofilia, distrofia muscular,
y el daltonismo o ceguera a los colores en humanos) ocurren más a menudo en los machos,
dado que no tienen chance de ser heterocigotas para ese carácter. A esta condición se la
denomina hemicigota.
Modificadas de: * http://www.whfreeman.com/life/update/.
Característica de los caracteres ligados al X
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La expresión genotípica es más común en machos
Los hijos no pueden heredar de sus padres pero si las hijas.
Los hijos heredan el cromosoma Y de su padre
Solo unos pocos genes se identificaron en el cromosoma Y, entre ellos el factor
determinante del testículo (de sus siglas en inglés TDF) que promueve el desarrollo del
fenotipo masculino.
Un tipo especial de herencia ligada al sexo
En células de las hembras de mamíferos puede verse una mancha oscura de cromatina: los
cuerpos de Barr, que se interpretan como el cromosoma X inactivado en las células de las
hembras de mamíferos. Dado que las hembras tienen dos cromosomas X, la hipótesis de
Lyon sugiere que uno u otro cromosoma X es inactivado en algunas células somáticas
durante el desarrollo embrionario (totalmente al azar). Las células que se reproducen
mitóticamente de esas células embrionarias tienen el mismo cromosoma inactivado. Un
ejemplo interesante de este fenómeno es que la ceguera a los colores (característica que en
humanos está ligada al sexo) cuando se da en las mujeres en algunas ocasiones tienen
ceguera los colores en un ojo pero no en el otro.
Modificada de BIO 181 en la University of Arizona
(http://www.blc.arizona.edu:80/marty/181/181Lectures96/Figures/MolBiol/barr.GIF).
La lisencefalia o síndrome del cerebro liso se caracteriza por un cerebro en el cual se
encuentran ausentes los surcos y pliegues. La razón de esta rara enfermedad es la falta de
migración de las células nerviosas hacia la corteza durante el desarrollo embrionario. Es
debida a una mutación de un gen llamado "doble cortina", localizado en el cromosoma X,
cuya presencia impide la migración. Los varones que reciben el gen mutado padecen
lisencefalia (el afectado no puede alimentarse por si mismo, caminar, sentarse,
comunicarse, sufre convulsiones y....., no existiendo ninguna cura).
En las mujeres heterocigotas portadoras del gen que impide la migración, debido a que uno
de los cromosomas X de las células que deben migrar es desactivado al azar, tiene como
resultado una "lotería" celular de la cual depende el grado de incapacidad que presenta la
persona (cursan, entre otros, con síntomas epilépticos), un diagnóstico prenatal para el caso
femenino revela si posee la mutación pero no el grado de discapacidad. Bibliografía
Entrecruzamiento cromosómico
De Wikipedia, la enciclopedia libre
Saltar a: navegación, búsqueda
Dibujo de Thomas Hunt Morgan sobre el entrecruzamiento celular (1916).
El entrecruzamiento cromosómico (o crossing over en inglés) es el proceso por el cual
dos cromosomas se aparean e intercambian secciones de su ADN. La sinapsis comienza
antes de que se desarrolle el complejo sinaptonémico, y no está completo hasta cerca del
final de la picofase 1. El entrecruzamiento usualmente se produce cuando se aparean las
regiones en las rupturas del cromosoma y luego se reconectan al otro cromosoma. El
resultado de este proceso es un intercambio de genes, llamado recombinación genética. Los
entrecruzamientos cromosómicos también sucede en organismos asexuales y en células
somáticas, ya que son importantes formas de reparación del ADN.1
A double crossing over.
Entrecruzamiento cromosómico
De Wikipedia, la enciclopedia libre
Saltar a: navegación, búsqueda
Dibujo de Thomas Hunt Morgan sobre el entrecruzamiento celular (1916).
El entrecruzamiento cromosómico (o crossing over en inglés) es el proceso por el cual
dos cromosomas se aparean e intercambian secciones de su ADN. La sinapsis comienza
antes de que se desarrolle el complejo sinaptonémico, y no está completo hasta cerca del
final de la picofase 1. El entrecruzamiento usualmente se produce cuando se aparean las
regiones en las rupturas del cromosoma y luego se reconectan al otro cromosoma. El
resultado de este proceso es un intercambio de genes, llamado recombinación genética. Los
entrecruzamientos cromosómicos también sucede en organismos asexuales y en células
somáticas, ya que son importantes formas de reparación del ADN.1
A double crossing over.
Recombination involves the breakage and rejoining of parental chromosomes.
El entrecruzamiento fue descrito, en teoría, por Thomas Hunt Morgan. Él se apoyó en el
descubrimiento del profesor belga Frans Alfons Janssens de la Universidad de Leuven que
describió el fenómeno en 1909. El término quiasma está relacionado sino es idéntico al
entrecruzamiento cromosómico. Morgan inmediantamente vio la gran importancia de la
interpretación citológica de Janssens de la quiasma en los resultados experimentales en su
investigación de la herencia en Drosophila. Las bases físicas el entrecruzamiento fueron
demostrados primero por Harriet Creighton y Barbara McClintock en 1931.2
[editar] Referencias
1. ↑ Li X, Heyer WD (2008). «Homologous recombination in DNA repair and DNA damage
tolerance». Cell Res. 18 (1): pp. 99–113. doi:10.1038/cr.2008.1. PMID 18166982.
2. ↑ Creighton H, McClintock B (1931). «A Correlation of Cytological and Genetical CrossingOver in Zea Mays». Proc Natl Acad Sci U S A 17 (8): pp. 492–7. doi:10.1073/pnas.17.8.492. PMID
16587654. (Artículo original)
Obtenido de
«http://es.wikipedia.org/w/index.php?title=Entrecruzamiento_cromos%C3%B3mico&oldid=50848
600»
Categoría:

Genética
Contenido
Apunte de Genética. Entrecruzamiento: Entrecruzamiento, la variabilidad en las
especies.
Entrecruzamiento
Entrecruzamiento
a) y b) El entrecruzamiento se inicia cuando se aparean las cromátides
homólogas, al inicio de la meiosis I. Luego se produce la ruptura de las cromátides
y los extremos de cada una de ellas se unen con los de su homóloga. Asi, los
alelos se intercambian entre los cromosomas.
c) Como resultado de este proceso, los cromosomas homólogos tienen
combinaciones de alelos diferentes de las iniciales. Dando la variabilidad de las
especies.
Determinación de la distancia de mapeo entre dos genes del mismo cromosoma.
a.
b.
c.
Cuando un individuo homocigota dominante para dos genes localizados en el mismo par de cromosomas
homólogos (AABB) se cruza con uno homocigota recesivo (aabb), la progenie F1 será toda heterocigota
para ambos genes (AaBb). Si hay entrecruzamiento durante la meiosis, en el heterocigota los alelos de las
cromátides de los dos homólogos pueden intercambiarse y, como resultado de la recombinación, formarse
cuatro tipos diferentes de gametos. Los gametos progenitores –AB y ab– y los gametos de tipo
recombinante –Ab y aB–.
Apareamiento entre el heterocigota de la generación F1 y un individuo homocigota recesivo.
La cantidad de recombinantes (13 + 19 = 32) dividida por la cantidad total de descendientes indica el
porcentaje de recombinación (32 / 226 = 0,14), se define como la distancia de mapeo entre los genes.
Entonces, los genes A y B están a una distancia de 14 unidades de mapeo.
Porción de un mapa cromosómico de Drosophila melanogaster que muestra las
posiciones relativas de algunos de los genes en el cromosoma 2, calculadas por la
frecuencia de recombinaciones. Como puede verse, más de un gen puede afectar
a una sola característica, como el color de los ojos.
Autor: Diana Victoria Netto.
Bibliografía:
Apuntes de clase - Facultad de Agronomía - U.B.A..
Helena Curtis - N. Sue Barnes. "Biología". Sexta edición en español.
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