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Alrededor de 200 personas padecen fibrosis
quística en Baleares
Con motivo del Día Nacional de esta enfermedad la Policlínica promueva el
diagnóstico precoz para prolongar la esperanza de vida de estos pacientes.
IBIZA, 25 de abril (IMAM COMUNICACIÓN)
Alrededor de 200 personas padecen Fibrosis Quística (FQ) en Baleares, la
enfermedad genética letal más frecuente entre la población caucasiana y de la que se
estima una incidencia en nuestro país entorno a uno de cada 4.000 nacimientos vivos.
Según diversos estudios se estima que “un 5 por ciento de las personas de raza
blanca son portadoras del gen anómalo, lo cual la hace una enfermedad rara en
individuos de raza negra y asiática”, tal y como explicó el doctor Antonio Cascales,
jefe del Servicio de Neumología de la Policlínica Nuestra Señora del Rosario. “Esta
patología de carácter crónico y de origen genético, concretamente el gen responsable
de la FQ es el CFTR (Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) en el
cromosoma 7, puede afectar a diferentes órganos del cuerpo, al aparato digestivo, a
las glándulas sudoríparas y el aparato reproductor entre otros”, agregó el experto. A
este respecto Cascales apuntó que “la mayor morbimortalidad viene determinada por
el progresivo deterioro del aparato respiratorio”.
Por este motivo el próximo miércoles 27 de abril la Policlínica Nuestra Señora
del Rosario se adherirá a la campaña que durante esta semana la Federación
Española de Fibrosis Quística ha realizado para reclamar la implantación del cribado
neonatal en FQ en todo el territorio nacional, “destinado a conseguir el diagnóstico
temprano de esta enfermedad y mejorar así la calidad de vida de las personas”,
subrayó el neumólogo del centro médico.
Para el doctor Cascales, y la Federación Española de Fibrosis Quística,
“diagnosticar la enfermedad desde el nacimiento, con un análisis de sangre, evitaría a
las familias sufrir la inquietud de qué patología padece y, además, permitiría a los
padres afrontar y controlar en lo posible sus consecuencias”. Además, añadió, que
“con el diagnostico precoz se podría prolongar la esperanza de vida de las personas
con esta patología así como mejorar la calidad de vida”.
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¿Qué es la Fibrosis Quística?
La FQ es la enfermedad genética letal más frecuente en la población
caucasiana lo cual hace que represente un grave problema para la salud. “Esta
enfermedad se produce por una alteración en la regulación de la producción de moco
por parte de las glándulas submucosas de la vía aérea, lo cual sumado a la
disminución de agua, sodio y cloro, explica el importante incremento de la viscosidad
de las secreciones y la consiguiente obstrucción bronquial” resumió el doctor
Cascales. Asimismo el experto aseguró que “existe una infección respiratoria que
propicia la aparición de una inflamación crónica”. Esta enfermedad se presenta
frecuentemente en una afectación respiratoria con mal absorción intestinal y para
mantenerla controlada las personas con esta patología “necesitan un cuidado
permanente con continuos tratamientos para las complicaciones pulmonares y
digestivas, con controles periódicos en el hospital y una dedicación plena por parte de
las personas y de su familia”, explicó el neumólogo de la Policlínica.
Por ello, el doctor Cascales recalcó que “es una patología grave de tipo crónico
con una esperanza de vida limitada y que hoy día no tiene curación”.
A pesar de ello, la esperanza de vida se ha incrementado notablemente gracias
a un mejor conocimiento de la fisiopatología de esta enfermedad y al tratamiento
multidisciplinario de estas personas. En esta línea, el doctor Antonio Cascales explicó
que el tratamiento de la FQ se basa en realizar una nutrición adecuada, un tratamiento
de la obstrucción bronquial, un tratamiento de la infección e inflamación bronquial,
fisioterapia respiratoria, “fundamental e imprescindible para esta enfermedad”, y
ejercicio físico, así como actuación sobre los aspectos psicosociales.
Por último, el neumólogo de la Policlínica señaló que los síntomas
característicos de esta enfermedad de gen recesivo son el sabor salado del sudor de
la piel, sobre todo en los primeros años de vida y en épocas de calor, problemas
respiratorios frecuentes, falta de peso, problemas digestivos caracterizados por
insuficiencia pancreática, así como alteraciones en el aparato reproductor masculino
caracterizados por infertilidad, en el ámbito femenino se caracterizan por disminución
de la fertilidad. Ante estas señales es muy importante “acudir a un especialista” para
que se diagnostique el procedimiento adecuado a seguir. “En los últimos años se ha
avanzado mucho en el conocimiento y tratamiento de la enfermedad pero, a pesar de
eso, sigue siendo una patología sin curación aunque existe la posibilidad del trasplante
pulmonar y/o hepático cuando la enfermedad se encuentra en un estadio muy
avanzado”, concluyó.
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