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LEVANTE, sábado 16 de octubre de 2004
Un gen mutante introducido hace ocho siglos
multiplica por 25 la distrofia muscular en Sueca
Uno de los 16 primeros pobladores de Sueca, procedentes de Tarragona, sufría una mutación
genética que hoy, 800 años después, hace de esta ciudad la capital española de la distrofia
muscular -un mal degenerativo que condena a los afectados a la silla de ruedas- con un índice
de casos 25 veces superior a la media nacional. Un científico estudia el origen y busca el
nombre del primer portador, para lo que ha encargado elaborar el árbol genealógico de los
enfermos.
David Gilabert, Sueca
La colonización de Sueca en 1244 no sólo incorporó a la actual capital de la Ribera Baixa al
Reino de Valencia, sino que introdujo en tierras valencianas una mutación genética que aún
hoy perdura. Esta alteración, de acuerdo con un estudio elaborado por el Jefe del Servicio de
Neurología del Hospital La Fe de Valencia, Juan Jesús Vílchez, ha situado a Sueca a la cabeza
de España en número de enfermos de distrofia muscular. La incidencia de la dolencia, según
Vilchez es «25 veces mayor» que el nivel medio, y su origen se sitúa en uno de los dieciseis
colonos con los que Jaume I repobló la zona.
El doctor Vilchez afirma que la mayoría de las mutaciones se produce en poblaciones
pequeñas y, con posterioridad inician su expansión. En el caso de Sueca, el estudio señala la
endogamia como principal causa de la transmisión de esta patología. «En los pueblos
pequeños la gente suele casarse y tener hijos con personas de la misma localidad. Eso facilita
la transmisión», aclara el científico.
La misma mutación repetida
Según el médico valenciano, la probabilidad de transmisión de este gen es de una entre dos,
mientras que la de enfermar se reduce una entre cuatro. De esta manera, si una pareja en la
que los dos miembros están afectados tiene cuatro hijos, «dos de ellos seguro que heredan
esta mutación, un tercero enfermará y sólo el otro estará completamente sano», señala el
doctor Vílchez. Los que contraen esta dolencia degenerativa han de resignarse a convivir con
ella puesto que, en la actualidad, «no tiene cura», aunque en el futuro la selección genética
podría plantearse como una solución para la distrofia muscular.
Todos los casos estudiados por Vílchez en Sueca obedecen a la misma mutación del gen de la
disferlina, lo que demuestra que tienen un origen común. De hecho, tras situar el origen en
uno de los dieciseis primeros colonos llegados a la ciudad, Vílchez pretende ampliar su
estudio para poder determinar exactamente cuál de ellos introdujo la enfermedad: «Estamos
ya en contacto con diferentes historiadores locales para intentar reconstruir el árbol
genealógico de los pacientes y poder así encontrar el nexo de unión entre ellos». Este proceso
aún se prolongará durante meses, ya que la reconstrucción ha que remontarse hasta la
repoblación de la zona. La Carta Pobla de Sueca, documento en el que figuran los nombres de
los primeros moradores a los que Jaume I repartió las tierras del término, será determinante
para poder averiguar cual de esos pobladores llevó a la ciudad y transmitió esta alteración
genética cuyas consecuencias siguen pagándose en la actualidad.
Apellidos originarios
Según el doctor Vílchez, los pacientes estudiados no comparten sus apellidos, «pero si nos
remontamos unas cuantas generaciones atrás seguro que ya comenzarán a aparecer
coincidencias», aventura. De los primeros pobladores, procedentes de las comarcas de
Tarragona, apenas se conservan ya apellidos en la localidad. Tras la desaparición de linajes
como Campgalí, Santhipòlit o Vallmoll, únicamente es posible encontrar en el censo municipal
los apellidos Martorell, Martí, Bonet, Riera, Domingo y Ferri, procedentes aún de aquella
primera expedición de repobladores.
El médico recuerda que, al percatarse de la incidencia de esta enfermedad en Sueca,
«comprobamos que todos tenían la misma mutación genética», una anomalía «única» que,
hasta la fecha, aún no ha sido detectada en ninguna otra parte de España:«Vamos a
intercambiar datos con otros hospitales para poder certificar que no se ha descrito ningún
caso igual a estos», anuncia el doctor Vílchez.
Condenados a la silla de ruedas
Para llegar a las actuales conclusiones, Vílchez ha invertido casi cinco años de trabajo. Como
suele ocurrir en este tipo de descubrimientos, «todo comenzó por casualidad». Durante un
estudio de la distrofia muscular y de uno de los genes que provoca la enfermedad, el doctor
Vílchez advirtió que la mayoría de los enfermos que acudían a su consulta procedía de Sueca.
La distrofia muscular es una enfermedad degenerativa que provoca una pérdida de masa
muscular y, en consecuencia, de movilidad en el afectado. En la mayoría de los casos acaba
postrando a los enfermos en una silla de ruedas.
Todos los casos detectados en Sueca atacan, según ha constatado Juan Jesús Vílchez, a los
grupos musculares de las extremidades inferiores. «Lo normal es que la distrofia afecta a
prácticamente todo el cuerpo, aunque en esta localidad hemos podido comprobar que la
mayoría de los enfermos padece de las piernas».
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