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Transcript
Viridiana García
Patología Clínica
1.3 ANORMALIDADES EN EL NÚMERO DE CROMOSOMAS
ANOMALIAS DE CROMOSOMAS AUTOSÓMICOS
Anomalía
Frecuencia
Manifestaciones
Síndrome de Down
Cromosoma (s)
Afectado (s)
47 XX ó XY + 21
1:800
Trisomía 18
47 XX ó XY + 18
1:6,000
Trisomía 13
47 XX ó XY + 13
1:12,000
Hipotonía, fácie característica,
defectos congénitos del corazón,
macroglosia, retardo mental.
Bajo peso, posición característica de
los dedos (como haciendo
“changuitos”), falta de desarrollo;
micrognatia, labio y paladar
hendido, anomalías cardiacas.
Falta de crecimiento. Polidactilia,
defectos en la parte posterior del
cráneo, labio y paladar hendido,
defectos en ojos, nariz, labios y
frente craneal.
SÍNDROME DE DOWN:
- La edad de la madre es importante como factor de riesgo.
- Puede ser hereditaria en un 2 - 3 %.
- Presenta anormalidades congénitas.
ENFERMEDADES POR REPETICIÓN DE TRINUCLEÓTIDOS
Enfermedad
Tipo De
Repetición
Tipo De
Herencia
Aleles
Normales
Aleles
Anormales
Estab. Por
Interrupción
Mosaicismo
Somático
NO
Efecto
Paterno
Materno
PAT > MAT
Enfermedad
de
Huntington
Ataxia
EspinoCerebral
(SCA1)
SCA2
Síndrome de
“X” frágil
(Locus A)
Locus E
Ataxia de
Friedrich
CAG
AD
9 – 26
36 – 121
CAG
AD
6 – 36
39 – 81
SÍ (CAT)
PAT > MAT
SÍ
CAG
CGG
AD
LXD
15 – 34
< 55
34 – 64
> 200
SÍ (CAA)
SÍ (AGG)
PAT = MAT
MAT > PAT
ND
SÍ
GCC
GAA
LXD
AR
6 – 35
8 – 22
> 200
120 – 1,700
AD: AUTOSÓMICO DOMINANTE
MAT: MATERNO
ND: NO DATO
SÍ
OCASIONAL
AR: AUTOSÓMICO RECESIVO
PAT: PATERNO
LXD: LIGADO AL “X” DOMINANTE
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